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Idiogramm des menschlichen Chromosoms 4

Chromosom 4 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen. Ein gesunder Mensch hat in den meisten seiner Zellen zwei weitgehend identische Kopien dieses Chromosoms.

Entschlüsselung des Chromosoms 4 |

Das Chromosom 4 besteht aus 191 Millionen Basenpaaren. Ein Basenpaar ist die kleinste Informationseinheit der DNA. Das Chromosom 4 enthält ungefähr 6 % der gesamten DNA einer menschlichen Zelle. Die Identifizierung der Gene auf diesem Chromosom ist der Teil eines laufenden Prozesses zur Entschlüsselung des menschlichen Erbgutes. Auf dem Chromosom 4 befinden sich zwischen 700 und 1200 Gene.^[1] Bei der Sequenzierung im April 2005 wurden 796 Protein-codierende Gene und 778 Pseudo-Gene gefunden. Pseudo-Gene sind nicht mehr funktionsfähige („abgeschaltete“) Gene.^[2] Der Anteil an Pseudo-Genen auf Chromosom 4 ist mit fast 50 % ausgesprochen hoch.

Bekannte Gene auf dem Chromosom 4 |

Das Chromosom 4 enthält unter anderem folgende Gene:

• AGA


• 
  ANK2: Ankyrin-2


• ANTXR2


• 
  ACVR-1: Activin A-Rezeptor, Typ I


• Complement factor I


• CISD2


• 
  CRMP1: Collapsin response mediator protein 1


• 
  CXCL1: chemokine (C-X-C motif) ligand 1


• 
  CXCL2: chemokine (C-X-C motif) ligand 2


• 
  CXCL3: chemokine (C-X-C motif) ligand 3


• 
  CXCL4: chemokine (C-X-C motif) ligand 4


• 
  CXCL5: chemokine (C-X-C motif) ligand 5


• 
  CXCL6: chemokine (C-X-C motif) ligand 6


• 
  CXCL7: chemokine (C-X-C motif) ligand 7


• 
  CXCL8: Interleukin-8 (IL-8)


• 
  CXCL9: Monokine induced by Gamma-Interferon
  


• 
  CXCL10: chemokine (C-X-C motif) ligand 10


• 
  CXCL11: chemokine (C-X-C motif) ligand 11


• 
  CXCL12: chemokine (C-X-C motif) ligand 12


• 
  CXCL13: chemokine (C-X-C motif) ligand 13


• CYP4V2


• DOK


• DRD5


• DSPP


• 
  DUX4: Double homeobox, 4


• 
  EGF: Epidermaler Wachstumsfaktor^[3][4]
  


• 
  EVC: Ellis van Creveld-Syndrom


• 
  EVC2: Ellis van Creveld-Syndrom 2


• Factor XI


• 
  FGF2: Fibroblasten-Wachstumsfaktor


• 
  FGFR3: Fibroblast growth factor Rezeptor 3


• 
  FGFRL1: fibroblast growth factor receptor-like 1


• HCL2


• IGJ


• 
  KDR: Kinase insert domain receptor


• 
  MMAA: Methylmalonic aciduria type A protein, mitochondrial


• 
  PHOX2B: Paired-like homeobox 2b


• 
  PKD2: Polycystic Kidney Disease 2
  


• 
  PLK4: Serine/Threonin-Proteinkinase PLK4


• 
  PTA: Plasma thromboplastin antecedent


• 
  QDPR: quinoid dihydropteridine reductase


• 
  SRP72: Signal Recognition Particle 72 kDa


• 
  SNCA: synuclein, alpha


• STATH


• 
  UCP1: Thermogenin


• 
  UCHL1: Ubiquitin carboxy-terminal hydrolase L1


• 
  UNC5C: Netrin receptor UNC5C


• WFS1


• 
  Huntingtin^[5]
  

Medizinische Bedeutung |

Die 46 Chromosomen des Menschen

Mit den auf dem Chromosom 4 befindlichen Genen werden unter anderem folgende genetisch bedingte Krankheiten oder Symptome in Verbindung gebracht:^[6]

• Achondroplasie


• 
  Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD)


• Blasenkrebs


• C-Syndrom


• Chorea Huntington


• Chorea minor


• Chronische lymphatische Leukämie


• Fibrodysplasia ossificans progressiva


• Hämolytisch-urämisches Syndrom


• Hypochondroplasie


• Methylmalonazidurie


• Parkinson-Krankheit


• Scheckung


• Thanatophore Dysplasie


• Wolf-Hirschhorn-Syndrom


• Zystenniere

Einzelnachweise |

1. 
   ↑ Genetics Home Reference, Chromosome 4, Stand vom 29. Februar 2008
   


2. 
   ↑ L. W. Hillier u. a., Generation and annotation of the DNA sequences of human chromosomes 2 and 4. In: Nature, 434/2005, S. 724–31, PMID 15815621
   


3. 
   ↑ Jane E. Brissenden, Axel Ullrich & Uta Francke, Human chromosomal mapping of genes for insulin-like growth factors I and II and epidermal growth factor, Nature 310, 781 - 784 (30 August 1984)
   


4. 
   ↑ E. V. Semina et al., Exclusion of epidermal growth factor and high-resolution physical mapping across the Rieger syndrome locus, American Journal of Human Genetics, 1996 December; 59(6): 1288–1296.
   


5. 
   ↑ Genetics Home Reference: HTT
   


6. 
   ↑ Genetics Home Reference, Conditions related to genes on chromosome 4., Stand: 29. Februar 2008
   

Literatur |

• A. Basinko u. a.: Familial interstitial deletion of the short arm of chromosome 4 (p15.33-p16.3) characterized by molecular cytogenetic analysis. In: Am. J. Med. Genet. A. Feb. 2008, PMID 18302281
  

Weblinks |

• 
  Ensembl – Chromosom 4 (englisch)


• 
  Genetics Home Reference – Chromosome 4 (englisch)


• 
  Die „Genkarte“ des Chromosoms 4 (englisch)